アンジェス<4563>は24日、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(以下ACRL)において、希少遺伝性疾患の検査業務拡大に向けた「遺伝学的検査」の技術を確立し、2023年冬に「遺伝学的検査」受託を開始すると発表。

ACRLは希少遺伝性疾患検査を主目的とした衛生検査所。

2021年4月1日から一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会から「拡大新生児スクリーニング検査」であるオプションスクリーニングを受託している。

拡大新生児スクリーニング検査は、対象となる希少遺伝性疾患の可能性の有無を判断するためのデータを提供することを目的とした検査。ACRLでは、2022年に年間約1万件の検査を実施している。

「遺伝学的検査」は、スクリーニング検査の結果で疾患の疑いがある場合、また、発症した症状から該当の疾患である可能性がある場合に、該当の疾患かどうかを確定させる検査(確定検査)となる。

2021年から2年間のオプショナルスクリーニング受託を通して、国内ではスクリーニング検査と遺伝学的検査を異なる衛生検査所に依頼しなくてはならないという現状が、希少疾患診療に携わる医療関係者の大きな負担となっていた。

スクリーニング検査から遺伝学的検査を一括して委託できるようになってほしいという要望があり、今回の遺伝学的検査(確定検査)の技術を確立し、受託開始を目指すに至った。

《YI》

提供：フィスコ

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